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células presentadoras de antígenos de la piel
y se caracterizan por poseer marcadores
particulares (CD
1
a, S
100
y Langerina CD
207
),
además de los característicos gránulos de Birbeck
en su citoplasma.
La HCL tiene una incidencia de
4
-
5
x
1
millón de
habitantes aproximadamente, que podría estar
subestimada por lesiones no diagnosticadas. Tiene
una relación hombres: mujeres de
1,5: 1
.
(1)
Puede presentarse a cualquier edad, desde
neonatos hasta adultos, pero posee un peak entre
los
12
y
36
meses
(1)
. Según datos chilenos del
PINDA (Programa Infantil Nacional de Drogas
Antineoplásicas) entre los años
1988
y
2009
se
han presentado
222
nuevos casos de HCL.
(6)
En cuanto a su patogenia, podemos mencionar
dos posturas; la primera hace uso de hallazgos
que describen la HCL como una enfermedad
neoplásica: Detección de células que comparten
un origen clonal, acortamiento telomérico,
disregulación del ciclo celular, asociación con
otras neoplásicas y el reciente hallazgo del
oncogén BRAF, encontrado hasta en un
57
% de
los casos de algunas series.
(7)
La segunda posición habla de la HCL como una
condición reactiva inmune, dado su morfología
benigna, la expresión de citoquinas inflamatorias,
especialmente IL-
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, fuertemente vinculada a
enfermedades autoinmunes y sobre todo por
la ocasional remisión espontánea que presenta.
(7)
El cuadro clínico va a ser variable, dependiendo
del sitio y extensión de la enfermedad al
momento del diagnóstico. Los síntomas generales
son bastante inespecíficos (fiebre, anorexia,
decaimiento, artralgias). El compromiso es
monosistémico en un
55
% y multisistémico en un
45
% de los casos.
a) Compromiso óseo (
80
%): Puede ser asintomática
hasta en un
50
%, constituyendo un hallazgo
radiológico. Su principal síntoma es el dolor óseo
o aumento de volumen en tejidos blandos
adyacentes, presentándose de manera excepcional
como fracturas patológicas. Se presenta como
lesiones líticas bien delimitadas, ocasionalmente
con reacción perióstica.
Los huesos más comprometidos son los
craneofaciales (
50
%), seguido por los huesos
proximales de los miembros, principalmente fémur
(
20
%), pelvis y escápula (
12
%), vértebras (
10
%)
y huesos distales (
5
%).
b) Compromiso cutáneo (
33
%): Corresponde a la
presentación más frecuente en neonatos.
Generalmente presentan remisión espontánea
pero requiere seguimiento.
Se puede presentar de diversas formas, desde
vesículas, pápulas eritematosas, hasta petequias.
A veces puede presentarse como un rash
eccematoso, simulando una dermatitis seborreica
o con afectación de pliegues, similar a una
dermatitis del pañal.
c) Compromiso del sistema nervioso central (
25
%):
También constituye órgano de riesgo. Su
presentación más frecuente es a través de la
infiltración hipofisiaria generando una diabetes
insípida central. También puede provocar síntomas
neurodegenerativos (ataxia, disfunción cognitiva),
proptosis o hidrocefalia al obstruir el flujo
de LCR.
d) Compromiso hepato-esplénico (
20
%):
Se presenta principalmente como hepatomegalia,
esplenomegalia o ambas. Puede comprometer la
función hepática por infiltración del parénquima
o compresiónde ganglios portales,manifestándose
mediante pruebas hepáticas alteradas.
Constituyen
“órganos de riesgo”
pues su afectación
disminuye la sobrevida del paciente.
e) Compromiso de médula ósea (
15
%):