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y la sutura metópica. El aspecto general es de
cráneo estrecho con base de cráneo y desarrollo
facial relativamente normal.
Le siguen la sinostosis Coronal
20-25
%, Metópica
5-15
%, sinostosis de múltiples suturas y
Lambdoidea
0-5
%. La sinostosis de la sutura
coronal puede ser uni o bilateral (Figura
2
).
Cuando es unilateral provoca aplanamiento de
la frente ipsilateral y una dominancia frontal
contralateral compensatoria. Cuando es bilateral
determina un acortamiento en dirección
anteroposterior y braquicefalia. La sinostosis
de la sutura metópica (Figura
3
) se asocia a
trigonocefalia o cabeza en forma de quilla
triangular, puede ocurrir compensatoriamente
ensanchamiento e incremento en la altura de
la región parietal. La sinostosis de la sutura
lambdoidea (Figura
4
) es rara y frecuentemente es
difícil distinguirla clínicamente de la plagicefalia
postural (condición muy común, dada por
deformación y esquile por tensión del cráneo
durante embarazo prolongado y parto prolongado,
que frecuentemente aumenta su severidad antes
de la adquisición del control cefálico, pues los
niños tienden a mantenerse en posición supina),
ya que genera aplanamiento de la región
occipital ipsilateral con un aumento mastoideo
compensatorio. El crecimiento contralateral en la
región parietal se hace notorio y la base de
cráneo se vuelve inclinada.
(1,4)
2
.- COMPLETA
: dos o más suturas sinostósicas.
3
.- COMPLEJA
: la anormalidad craneana está
incluida en una malformación compleja
*
.
4
.- ACOMPAÑANTE
: dismorfiacranealmenor (menor
y constitutivo efecto lateral de otros desórdenes,
metabólicos, hematológicos, etc).
*
existen al menos
150
síndromes asociados a
craneosinostosis
La definición de craneosinostosis simple implica
las siguientes características: Identificar la
anormalidad funcional y anatómica fácilmente al
examen físico sin necesidad de investigaciones
específicas. En las craneosinostosis simples se
tiende a repetir un fenotipo peculiar. Además su
historia natural y pronóstico puede ser predichas
con buena fiabilidad, ofreciendo un tratamiento
quirúrgico definitivo, adecuada información del
riesgo y ventajas de la corrección quirúrgica así
como el resultado a largo plazo.
Las craneosinostosis complejas son completamente
diferentes. El reconocimiento fenotípico puede
permanecer incierto en muchos casos, ej: Sd
Crouzon, Sd Apert, Sd Pfeiffer-Carpenter, donde
la apariencia fenotípica es solo un continuo de
diferentes patrones clínicos (variabilidad clínica)
que dependen de mutaciones de un gen (FGFR
2
).
Por otro lado diferentes genes pueden expresar
similares formas clínicas ej: Sd Saethre-Chotzen
que depende de mutaciones en ambos genes
TWIST y FGFR
3
. Además en estas malformaciones,
el fenotipo clínico puede permanecer no expresado
en el primer mes de vida , por ejemplo, en Sd Cruzon
pudiendo inicialmentepresentarsecomounafusión
simple de la sutura sagital o coronal.
(1)
Figura
1
: Sinostosis Sagital (escafocefalia). Vista apical (A)
y vista lateral (B), se muestra esquemáticamente la dirección
del crecimiento óseo compensatorio.(
2
)
Junio
2013.
Volumen
12
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N
°
53