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En contraste en craneosinostosis sindromática
análisis genéticos han elucidado algunas de las
vías importantes en el desarrollo y cierre de las
suturas, lo que ha permitido el screening genético
y diagnóstico molecular en estos pacientes lo
cual puede ser usado junto al diagnóstico clínico
(heterogenicidad fenotípica). Se han identificado
algunos genes que mutados están fuertemente
asociados con craneosinostosis sindromática.
FGFR
-1
, FGFR
-2
, FGFR
-3
, TWIST
-1
(factor de
transcripción),EFNB
-1
,MSX
-2
,RAB
-23
. (tabla
1
).
(1,4)
Evaluación del riesgo
(consejo genético). Cuando
no se ha hecho diagnóstico molecular o
citogenético y la historia familiar es negativa,
se estima riesgo de recurrencia en hermanos,
de un
2
% para sinostosis sagital y metópica,
5
% para sinostosis unicoronal y
10
% para
sinostosis bicoronal y multisuturas.
(3)
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA
TAC y reconstrucción tridimensional:
es el examen
de elección en la evaluación de craneosinostosis,
usando ambas ventanas óseas y tejidos blandos.
Proporciona información de la alteración de la
forma del cráneo y de la sutura sinostósica y
además es útil en la planificación de la ostomía.
En escafocefalia simple revela el patognomónico
aspecto de ”cráneo en bote” en el plano
transversal / longitudinal.
El TAC de cerebro solo permitiría ver las
malformaciones anatómicas asociadas (ej:
ventriculomegalia) y chequear los espacios fluidos
evidenciando desproporción craniocerebral.
(4)
Radiografía de cráneo:
uso limitado, menor
sensibilidad para detectar suturas, además de
la desventaja de irradiar suplementariamente
al niño.
Resonancia Magnética:
de elección para visualizar
cerebro (investigación de compresiones en
estructuras neurales y ventriculares) no es tan
buena en la visualización de suturas.
(4)
Cefalograma:
la medición de la circunferencia
craneana es un elemento importante en la
valoración de cambios en el cráneo, la desviación
de la curva de crecimiento, debe hacernos pensar
en la posibilidad de craneosinostosis.
(2)
Ultrasonido prenatal:
contribuye al diagnóstico
temprano seguido de una planificación quirúrgica
temprana.
TRATAMIENTO
El tratamiento es la cirugía. El primer reporte
quirúrgico en sinostosis sagital fue en
1890
por
Lannelongue, quién describió una craniectomía
en tira para remover la sutura fusionada
prematuramente.
El tratamiento quirúrgico es mandatorio para
evitar:
(2,3)
- Elevada presión intracraneana.
- Retardo Mental.
- Déficit / daño visual.
- Aspecto cosmético.
- Deformidad craneal: disturbio psicosocial.
Los procedimientos quirúrgicos comúnmente
usados en escafocefalia son:
(2)
A. Craniectomía simple (
2
cm).
B. Craniectomía extensa (
6-8
cm). De elección.
C. Craniectomía & procedimientos reconstructivos.
Se promueve realizar la cirugía los primeros
6
meses de vida. La cirugía temprana, durante los
Junio
2013.
Volumen
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N
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