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Neumol Pediatr 2017; 12 (3): 103 - 113
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Cuidados respiratorios para pacientes con enfermedades neuromusculares
se podría identificar pacientes susceptibles de tratamiento con
oligonucleótidos intratecales o terapia genética con vectores
virales en etapa previa al compromiso respiratorio y conociendo
el número de copias seleccionar mejores candidatos para
las mismas terapias (6,8). Por el contrario, en otras culturas,
creencias religiosas y legislaciones, los estudios genéticos
antenatales, en etapas tempranas del embarazo, han definido
algoritmos para consejería a los padres de prácticas abortivas,
en aquellas situaciones que se estima una alta posibilidad de
una presentación clínica temprana (AME tipo 1) (9).
Sin embargo los pacientes y sus padres desconocen
si la financiación de estos nuevos tratamientos en el tiempo
será posible, una vez se demuestre efectividad, seguridad
y apropiadas evaluaciones de costo efectividad, desde la
perspectiva de lo socialmente aceptable. Esta valoración
ética parece no estar sustentada aún, menos en los países de
economías intermedias como son los nuestros en América Latina
y requieren incluir principios bioéticos considerados como la
suma de conocimientos que orientan en un sentido racional la
acción humana de promover el bien (bienestar) y evitar el mal.
Estos se pueden resumir en autonomía, beneficencia, equidad
(justicia) y no maleficencia (10,11). Aún cuando estas nuevas
terapias se están comercializando, cuyo alto costo, genera
discriminación en el acceso, y cuyos resultados en la historia
natural de las enfermedades neuromuscular aún no está del todo
definido, es necesario insistir en aquellas terapias respiratorias,
con logros sustantivos demostrados en las últimas décadas. Es
así como el desarrollo de la AVNI y protocolos de tos asistida han
permitido mejorar la historia natural de casi la totalidad de las
ENM especialmente la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y
AME. No obstante, en algunas de ellas con deterioro progresivo,
como es la AME tipo 1, caracterizadas por su evolución mortal
sin apoyo ventilatorio, existe controversia en la factibilidad
técnica del soporte con AVNI durante las etapas tempranas
de la vida, especialmente en aquellos lactantes con trastorno
de la deglución por compromiso bulbar severo que impida
sostener SpO
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estables sobre 95% (12-16). En función de esta
controversia, es frecuente que se planteen consideraciones
contrapuestas respecto a las implicancias bioéticas que dichas
decisiones provocan en los pacientes, sus familias y la sociedad
(11,17).
No obstante, incluso en estos pacientes con
compromiso bulbar severo y con imposibilidad de deglutir,
pero sin la espasticidad y distonía de los músculos faríngeos,
presente en enfermedades del sistema nervioso central, como
son algunas variantes de la esclerosis lateral amiotrófica
(ELA), con compromiso de las motoneuronas superiores que
condicionan colapso y obstrucción de la vía aérea superior
(1,17), es posible beneficiarlos estableciendo AVNI, protocolos
de tos asistida y alimentación por gastrostomía, independiente
del grado de autonomía ventilatoria. De esta manera, evitando
la traqueostomía, es posible mantener el lenguaje, disminuir el
riesgo de lesiones secundarias sobre la vía aérea, impactar en
aspectos de CVRS y disminuir los costos sanitarios (1,12,18).
Este artículo resume las recomendaciones clave
en los cuidados respiratorios de niños y adolescentes con
enfermedades neuromusculares e hipoventilación secundaria,
abordadas en las jornadas uruguayas de “Actualización en el
manejo respiratorio de pacientes con patología neuromuscular”
realizadas en Montevideo durante los días 24 y 25 de noviembre
del 2016.
La información presentada se centra en los problemas
respiratorios más frecuentes de niños y adolescentes con ENM y
las diferentes modalidades de asistencia ventilatoria no invasiva,
en las terapias respiratorias complementarias como son tos
asistida manual y mecánica, respiración glosofaríngea (GPB),
protocolos de retiro de traqueostomia, protocolos de extubación
y decanulación. Se identifican los errores más frecuentes en la
evaluación y manejo y se destaca como estos avances requieren
impulsar un cambio en el paradigma tradicional en que los
proveedores de salud ven y tratan a estos individuos.
BASES FISIOPATOLÓGICAS
La bomba respiratoria desarrolla trabajo en la
medida que exista un comando respiratorio (
ventilatory drive
)
o control respiratorio eficiente y un sistema caja pulmón que
permita ejecutar dicha orden. Las ENM, tienen generalmente
en forma primaria un comando ventilatorio indemne que se ve
afectado en la medida que progresa la debilidad de los músculos
respiratorios y secundariamente se establece hipercapnia. No
obstante existen ENM como la distrofia miotónica (DM) y la
miopatía de Pompé de inicio tardío donde es posible encontrar
un compromiso primario del control respiratorio (19-21). Por lo
tanto en las ENM la capacidad de generar trabajo se ve afectado
por compromiso en grados variables de los distintos componentes
musculares respiratorios y por deformidades estructurales de la
caja, determinados a través de la cifoescoliosis asociada.
Los músculos respiratorios incluyen los músculos
inspiratorios, los músculos espiratorios para toser, y los
músculos bulbares para proteger las vías aéreas. Los músculos
inspiratorios y espiratorios pueden estar totalmente paralizados
sin necesidad de ser ventilado a través de una traqueostomía.
Esta situación es posible si existe permeabilidad anatómica
y funcional de la vía aérea alta (laringe, faringe y tráquea), al
asistir los músculos inspiratorios mediante la aplicación de
presión positiva en la vía aérea durante la inspiración de forma
no invasiva (AVNI) y esperar la relajación pasiva de la caja
torácica durante la espiración.
La permeabilidad de las vías aéreas depende del
aclaramiento mucociliar y de poder toser eficientemente. La tos
se relaciona con 3 componentes: los volúmenes pulmonares
determinados por la capacidad vital (CV) y la capacidad máxima
de insuflación (CMI), la fuerza para la propulsión de la tos por los
músculos espiratorios y el adecuado cierre glótico que presuriza
el aire para su liberación durante el expulsivo con la glotis abierta
durante la espiración. Los músculos espiratorios son asistidos
mediante la aplicación de presión negativa en las vías aéreas
o presión positiva sobre la región toracoabdominal durante la
espiración, o en forma combinada mecánica y manualmente
asistida. Sin embargo, la función de los músculos bulbares no
puede ser asistida.
En el seguimiento de los pacientes con ENM se debe
diferenciar la intensidad del deterioro de los componentes de
los músculos respiratorios y su impacto en las capacidades
ventilatorias, de tener tos eficiente y de proteger la vía aérea
con una apropiada deglución y permeabilidad de la vía aérea