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INTRODUCCIÓN
Una de las aspiraciones fundamentales de la
medicina, es tener la oportunidad de implementar
acciones oportunas que permitan prevenir una
enfermedad, en especial, si ésta determina
complicaciones graves o incluso la muerte. El
Screening Neonatal consiste en la aplicación de
procedimientos de selección, a poblaciones de
individuos aparentemente “sanos” con objeto
de identificar, en fase de latencia, a aquellos que
pueden estar enfermos o en riesgo de padecer
determinadas enfermedades.
La historia del tamizaje neonatal se remonta a
1963
, época en la que Robert Guthrie (
1916-1995
)
inicia estudios para el diagnóstico de fenilcetonuria
(PKU) mediantes técnicas de inhibición bacteriana
en gotas de sangre seca en papel filtro, luego de
esto, en la década de los
70
, se inicia en
EE.UU.el Tamizaje Neonatal para el Hipotiroidismo
Congénito. Años después, cerca de los
90
, se
produce una nueva revolución en las técnicas de
diagnóstico con la llegada de la Espectrometría de
Masas en Tándem (MS/MS), método que puede
diagnosticar hasta
40
desórdenes metabólicos.
Durante la misma década, se inician estudios
de técnicas moleculares a nivel de ADN. En
la actualidad se están desarrollando nuevos
métodos diagnósticos, entre los que destacan
los Microfluidos Digitales, que permite costo-
efectivamente el análisis enzimático, inmunológico
y de ADN a partir de micro muestras.
En Chile, en el año
1984
, se inicia un programa
piloto en el área central de Santiago, para el
tamizaje de PKU, donde se tomaron muestras a
10.000
RNV, no encontrándose casos positivos,
por lo que se suspende el programa, y no es
hasta el año
1989
, en que el Instituto Nacional
de Tecnología de los alimentos (INTA), inicia un
nuevo programa, esta vez incluye Fenilcetonuria
(PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC) logrando
una cobertura
20
% del país, encontrando una
incidencia de
1:15000
para PKU y
1:2000
para HC.
Basado en estos datos, en el año
1992
se inicia
el programa nacional que queda implementado
en todo el territorio nacional para
1998
. Durante
la década del
2000
el INTA inicia el uso de la
Espectrometría de Masas en Tándem en un
programa piloto con fines diagnósticos.
El programa local está organizado desde el
Ministerio de Salud (MINSAL) con asesoría de
expertos, existiendo en el país dos laboratorios.
Uno localizado en el Hospital San Juan de Dios que
concentra cerca del
60
a
70
% de las muestras a
nivel nacional, y el otro localizado en el Hospital
Regional de Concepción, Dr. Guillermo Grant
Benavente, que procesa el resto de las muestras
del sur del país. Dicho programa contempla el
tamizaje de PKU mediante técnicas fluorométricas.
Desde
1992
, año en que se inició el programa, hasta
el
2008
, teníamos
2.428.123
RNV analizados, con
una cobertura en aumento al
2008
de
98,7
%,
con incidencias para PKU de
133 (1: 18.916)
y
783
HC (
1:3.163
).
En el INTA se desarrolla un programa piloto
.
EDITORIAL
.
TAMIZAJE NEONATAL, VALIDACIÓN ACTUAL
Dr. Ricardo González L.
Servicio de Pediatría. Hospital Clínico San Borja Arriarán. Facultad de Medicina. Campus Centro. Universidad de Chile.
Junio
2013.
Volumen
12
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N
°
53