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Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 44 - 48
Fibrosis quística atípica y enfermedad del CFTR:
a propósito de un caso de traqueobroncopatía osteocondroplástica
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística es la enfermedad genética recesiva
más frecuente de la raza blanca, es causada por la mutación del
gen que codifica para la proteína reguladora de transmembrana
-
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
, CFTR-
la que está compuesta por 1.480 aminoácidos y se localiza
en la membrana de las células epiteliales. La proteína CFTR
regula el flujo de electrolitos y agua; su disfunción ocasiona
una alteración del transporte de cloro y sodio, produciendo un
moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano
en el cual se localiza, produciendo principalmente enfermedad
respiratoria progresiva e insuficiencia pancreática (1,2). El
diagnóstico de FQ exige un cuadro clínico característico y un
test del sudor (TS) sobre 60 mEq/l, con la identificación de dos
mutaciones conocidas como causantes de esta enfermedad
idealmente (1-5). La mutación más frecuente causa la pérdida
del aminoácido fenilalanina en la posición 508 de la proteína
CFTR (F508del), la cual está presente en el 75% de los alelos
de FQ; aproximadamente el 40% de los pacientes con FQ son
heterocigotos para esta mutación (1,2) y en Chile la prevalencia
alcanza al 30% (4). En la FQ clásica los síntomas pueden estar
FIBROSIS QUÍSTICA ATÍPICA Y ENFERMEDAD DEL CFTR:
A PROPÓSITO DE UN CASO DE TRAQUEOBRONCOPATÍA
OSTEOCONDROPLÁSTICA
ATYPICAL CYSTIC FIBROSIS AND CF RELATED DISEASE. A CASE OF
OSTEOCHONDROPLASTIC TRACHEOBRONCHOPATHY
Dra. María G. Parra O.
1,2
, Dr. Rodrigo I. Bozzo H.
1
, Dra. María A. Palomino M.
1,3
1. Pediatra Especialista en Enfermedades Respiratorias, Equipo Fibrosis Quística Hospital Roberto del Río
2. Pediatra Especialista en Enfermedades Respiratorias. Jefe Equipo Fibrosis Quística
3. Pediatra Especialista en Enfermedades Respiratorias. Profesor Asociado. Departamento de Pediatría Norte, Universidad de Chile
Correspondencia:
Dra María Angélica Palomino M
Hospital Roberto del Río
Zañartu 1085 – Independencia
Santiago, Chile
Correo electrónico:
mapalomino@me.comATYPICAL CYSTIC FIBROSIS AND CF RELATED DISEASE. A CASE OF
OSTEOCHONDROPLASTIC TRACHEOBRONCHOPATHY
Cystic fibrosis (CF) is a genetic common disease within the white population, caused by mutations in the CF
transmembrane conductance regulator gene (CFTR). It mainly involves progressive respiratory diseases and pancreatic
exocrine insufficiency. Atypical CF represents approximately 2% of cases and affects adolescents or adults with pancreatic
exocrine sufficiency, normal or borderline sweat chloride test, or presenting a single clinical feature, such as chronic
rhinosinusitis, nasal polyposis, pancreatitis, biliary cirrhosis, portal hypertension, or obstructive azoospermia. Clinical
heterogeneity depends on the amount of functional protein, which is influenced by the type of mutation. Other genes and
environmental exposure could modify the phenotype. Certain conditions may result from CFTR dysfunction without fulfilling
diagnostic criteria for CF: the term CFTR-related disease is used to describe a single organ disease, and in cases where a
mild CF phenotype is apparent, it is called atypical CF. We describe a case of osteocondroplastic tracheobronchopaty as a
form of mild presentation of atypical CF or CFTR-related disease.
Keywords: cystic fibrosis, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, pancreatitis, azoospermia,
sinusitis, osteochondroplastic tracheobronchopathy
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ), enfermedad genética frecuente de la raza blanca, es causada por la mutación del gen
que codifica para la proteína reguladora de transmembrana (CFTR). Produce principalmente una enfermedad respiratoria
progresiva e insuficiencia pancreática. La FQ atípica representa el 2% de los casos. Aparece en adolescentes y adultos
con suficiencia pancreática, test del sudor normal o dudoso o solo un sistema afectado: sinusitis crónica, poliposis nasal,
pancreatitis, cirrosis biliar, hipertensión portal o azospermia obstructiva. La heterogeneidad clínica depende de la cantidad
de CFTR funcionante, la que está influenciada por el tipo de mutación. Otros genes o la exposición ambiental podrían
modificar el fenotipo. Cuando existe un órgano comprometido se la ha llamado enfermedad relacionada CFTR; en casos
leves es el término FQ atípica. Esta revisión describe un paciente con traqueobroncopatía osteocondroplástica como forma
de presentación de FQ atípica o de enfermedad relacionada a CFTR.
Palabras clave: fibrosis quística, regulador de transmembrana, sinusitis, pancreatitis, azoospermia,
traqueobroncopatía osteocondroplástica
CASO CLÍNICO