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Las inmunodeficiencias primarias (IDP) han ido aumentando en el transcurso del tiempo y se
han descrito actualmente alrededor de 300, producidas por alteraciones genéticas que afectan a
un solo gen. Constituyen un grupo de desórdenes heterogéneos que se caracterizan por presentar
infecciones recurrentes, fenómenos de autoinmunidad, alteraciones linfoproliferativas, procesos
granulomatosos y tumorales malignos. Las características clínicas dependen del mecanismo in-
munológico específico que se encuentre alterado. Dependiendo del tipo de IDP que se trate, las
infecciones pueden variar.
Epidemiología
La prevalencia varía dependiendo del tipo de IDP. Así, por ejemplo, el déficit de IgA es el más
frecuente: 1 en 223 a 1 en 1.000. Otras IDP como las severas combinadas son más infrecuentes
1: en 58.000.
Clasificación
Pueden ser primarias o secundarias siendo las primeras producidas por una disfunción del siste-
ma inmune y de etiología genética. Las secundarias son consecuencia de otras causas tales como:
- Edad: Prematuridad, infancia, vejez.
- Medicamentos: Inmunosupresores, corticoides.
- Procedimientos: Esplenectomía, uso de anestesia, trasplante de células madres.
- Infecciones: HIV, CMV, EBV.
- Metabólicas: Diabetes mellitus, uremia.
- Relacionadas con nutrición: Desnutrición, deficiencia de zinc y de vitaminas.
- Patologías perdedoras de proteínas: Síndrome nefrótico, enteropatía perdedora de proteínas,
cirrosis alcohólica.
- Misceláneas: Quemaduras, neoplasias, irradiación.
La Unión Internacional de la Sociedad de Inmunodeficiencia (IUIS) las clasificó en 9 categorías
el año 2014 basándose en el tipo de defecto inmune:
1. Deficiencias de anticuerpos
Se caracterizan por predisposición predominantemente a infecciones de origen bacteriano,
y también pueden ser virales y por parásitos del tipo protozoarios. Hay diferentes tipos de inmu-
nodeficiencias
- Agammaglobulinemia: Disminución severa de todas las inmunoglobulinas con disminución o
ausencia de linfocitos.
- Inmunodeficiencia común variable: Disminución de al menos dos isotipos de inmunoglobulinas
con linfocitos B normales o disminuidos.
- Síndrome de Hiper IgM: Disminución severa de IgG e IgA y aumento de IgM.
- Deficiencias de anticuerpos específicos con inmunoglobulinas normales.
- Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia: Con linfocitos B normales.
2. Inmunodeficiencias combinadas severas (SCID)
Se caracterizan por disminución de linfocitos T y de linfocitos B. Tiene un curso fatal si no se
tratan. Estos pacientes se presentan tempranamente con retraso del desarrollo pondo-estatural,
diarrea recurrente, rash cutáneo, e infecciones severas de tipo bacteriana, virales y por hongos.
Inmunodeficiencias primarias
Liana Schlesinger F.
CAPÍTULO 16