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Sindrome de Sturge Weber
50.000 recién nacidos vivos, sin predilección
por genero ni por raza y que aparece de
manera esporádica
2, 3
Fisiopatología
Hipótesis: Alteración en la regresión del
tejido vascular embrionario residual
Durante la sexta semana de vida intrauterina
el plexo vascular embrionario primitivo se
desarrolla alrededor de la porción cefálica
del tubo neural y bajo el ectodermo, en la
región destinada al desarrollo posterior de
la piel facial
Estos plexos vasculares van distribuyéndose
en el Neuroectodermo y ectodermo de
Superficie. Normalmente regresan al 9 °
mes de gestación. Al fallar la regresión del
plexo vascular, producirá una angiomatosis
de los tejidos relacionados.
Dependiendo de la variación en el grado de
persistencia o regresión del plexo vascular
se manifestará como unilateral o bilateral
así como también en su forma completa o
incompleta del síndrome.
Estudios genéticos
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han documentado un
posible rol de la expresión de Fibronectina en
el proceso de regresión vascular, se encontró
un significativo incremento en la expresión
del gen de la proteína Fibronectina en
fibroblastos del nevus flammeus y angioma
cerebral en SWS. Este incremento anormal
podría contribuir en la regulación alterada
de la angiogénesis embrionaria en pacientes
con SWS.
CUADRO CLINICO
Sus manifestaciones cutáneas, oftalmológicas
y neurológicas se presentan en forma com-
pleta, cuando hay compromiso del sistema
nervioso y facial e incompleta cuando solo
un área está afectada.
Se utiliza la Escala de Roach para su
clasificación (Steve Roach MD.1992)6
TIPO 1: Facial y Leptomeningeo
•
(posibilidad de desarrollar Glaucoma)
TIPO 2: Facial (posibilidad de desarrollar
•
Glaucoma).
TIPO 3: Angioma Leptomeningeo Aislado
•
(usualmente no presenta glaucoma)
1) manifestaciones cutaneas
NEVUS FLAMMEUS (Mancha vino de
Oporto)
7, 8, 10, 13
Malformación capilar presente al nacimiento,
que a diferencia de los Hemangiomas
raramente involuciona, persistiendo durante
toda la vida, creciendo lentamente a veces
en respuesta a una injuria
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Histológicamente caracterizado por aumento
en el diámetro de las vénulas postcapilares
de los plexos papilares de la dermis.
Estas malformaciones de la línea media
vertical se caracterizan por ser máculas de
un color rosado-rojo-vinoso que se oscurecen
con el tiempo. Están presentes en un 0.3
% de los recién nacidos, pero sólo el 10 %
está asociado a compromiso del sistema
nervioso (SWS).
Característicamente estas lesiones se distri-
buyen en relación a los dermatomas de las
ramas del V nervio craneal, (V1, V2, V3),
(Figuras 1 y 2) unilaterales e incluso bilaterales,
pero pueden estar localizadas en cualquier
parte del cuerpo, incluso mucosas, cavidad
oral (labios, palatino, lengua), orofaringe,
laringe y tráquea.
Un 83 % de estas lesiones se ubican de
preferencia en cabeza y cuello e interesan-
temente involucra más el lado derecho que
el izquierdo.
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