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Terapia Génica en Distrofias Retinales Hereditarias
RESUMEN
Desde la época del monje agustino Gregor Mendel con investigación sobre hibridación en
guisantes, publicada en 1866, que mas tarde se conocería como las leyes de Mendel, se
da inicio a la Genética. En la actualidad, aparecen registradas más de 900 enfermedades
hereditarias en las que el ojo se ve afectado de forma única o en el contexto de una en-
fermedad que aqueja a otros órganos. El ojo es un órgano de fácil acceso, con privilegio
inmune que ofrece ventajas únicas para la terapia génica. Se han hecho avances signifi-
cativos en comprender los mecanismos genéticos de enfermedades oculares; el reemplazo
y el knockingout son terapias potencialmente eficaces.
Este artículo revisa algunas distrofias retinales donde hay mayor cantidad de estudios
clínicos con resultado esperanzadores.
TERAPIA GÉNICA EN DISTROFIAS RETINALES
HEREDITARIAS
Dr. Esteban Nauto B.¹
1. Residente 2° año Oftalmología Hospital San Juan De Dios
INTRODUCCIÓN
Se entiende como Gen a la unidad básica
de la información genética, siendo los
cromosomas donde se almacenan los genes,
el DNA es el acido nucleico que contiene
información especifica del desarrollo biológico
de todas las formas celulares. El Genotipo es
la constitución genética de una célula o un
individuo y el Fenotipo es la manifestación
externa del genotipo. Locus es el lugar que
ocupa el gen en el cromosoma. Alelo son
las formas diferentes en las que se expresa
el gen que puede ser dominante o recesivo.
El alelo más frecuente en una población es
designado como normal y la mutación es la
fuente de nuevos alelos.
El Genoma es el conjunto de genes que
especifican todos los caracteres que pueden
expresarse en un organismo, son 35.000
genes de los cuales el 99,9% son secuencia
compartida, 0,1% difiere entre cada individuo
(polimorfismo).
La información genética que se encuentra en
las células como ADN se transcribe a ARN
y este se traduce en proteínas.
Estos genes se heredan a través de las
generaciones, existiendo diferentes tipos
como: Autosómica, Ligada al X que pueden
ser dominantes o recesivas y Mitocondrial.
Si es autosómico dominante un 50% de su
descendencia será afectada; si es autosómica
recesiva un 50% será portador y un 25%