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Anales Oftalmológicos
Tomo V Vol. IV N˚1 2008 Santiago - Chile
RESUMEN
Se presenta una revisión sobre las enfermedades por priones, clasificación, patogenia,
epidemiología, cuadros clínicos, con énfasis en la signología oftalmológica. Además,
se presenta la principal evidencia sobre la transmisión de las enfermedades por
priones en humanos y el rol de la cirugía oftalmológica.
Definición
Las enfermedades por priones o Encefalopatías
Espongiformes Transmisibles (EET) son una
categoría única de desórdenes neurodegene-
rativos relacionados a anormalidades de las
proteínas priónicas, que pueden afectar tanto
al ser humano como a otros animales, que
producen síntomas y signos neurológicos y,
no tienen tratamiento disponible, por lo que
producen invariablemente la muerte.
Los priones son moléculas formadas ente-
ramente por diferentes tipos de proteínas
priónicas (PrP). Éstas son proteínas normal-
mente producidas en el sistema nervioso
central (SNC) de los animales y, están
codificadas por el gen PRNP presente en el
cromosoma 20.
La función de las PrP es aún desconocida,
sin embargo se las ha encontrado en mayor
concentración en las terminaciones nerviosas,
por lo que se cree tendrían una importante
función sináptica.
En 1982, Stanley B. Prusiner acuñó el
término prion para describir un tipo de
partículas infectivas de naturaleza proteica
que son capaces de resistir los intentos de
desnaturación, a diferencia de otras proteínas,
ácidos nucleicos y otras macromoléculas.
Observó también que los priones eran
capaces de formar agregados fibrilares tipo
amiloide. En 1985, fue capaz de secuenciar
el gen PRNP, más tarde descubrió que la
mutación de este gen podía estar presente
en el huésped, concepto que se opuso a la
teoría infectante inicial. Todos sus estudios
le valieron el Premio Nobel de Medicina
en 1997.
Patogenia
Existen dos isoformas básicas de PrP, la
isoforma “normal celular” o nativa (PrPc),
cuya función se desconoce y se encuentra en
el SNC y, su isoforma patógena o “proteína
scrapie” (PrPsc) productora de las EET. Las
PrPc y PrPsc tienen ciertas características
biomoleculares muy importantes que las hacen
únicas y permiten entender el proceso de
ENFERMEDADES POR PRIONES
(1), (2). Becados Oftalmología, 2º Año, Hospital San Juan de Dios.
Presentado en Reunión Clínica del Servicio de Oftalmología
Dr. Enzo Llanos Mason
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, Dra. Katherine Führer Cejas
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