Boletín HCSBA

Figura 1: Flechas indican glóbulos rojos en forma de hoz. Tabla 1: Genotipo según tipo de Hemoglobina. *la HbA 2 no puede medirse adecuadamente en presencia de HbS y HbC. CLÍNICA Síndromes Genotipo HbA (%) HbS (%) HbFetal (%) HbA 2 (%) HbC (%) Hb (g/dL) Severa Homocigoto SS 0 80-95 2-25 <3,5 0 6-9 Mod-severa Falciforme- β Talasemia S β o 0 80-92 2-15 3,5-6 0 7-10 Leve-mod Falciforme-HbC SC 0 45-50 1-5 * 45-50 9-15 Leve-mod Falciforme- β + Talasemia S β + 5-30 65-90 2-10 3,5-7 0 9-15 Asintomático Rasgo Falciforme AS 50-60 35-45 <2 <3,5 0 12-15 Normal AA 95-98 0 <2 <3,5 0 12-15 8 El daño producido se debe a la interacción de diferentes procesos: disfunción vascular-endotelial, deficiencia funcional de óxido nítrico, inflamación, estrés oxidativo, lesión por reperfusión, hipercoagulabilidad, aumento de la adhesividad de neutrófilos, y activación plaquetaria. Hablaremos de Anemia de células falciformes al estado homocigoto de HbS (SS), que afecta aproximadamente al 75 % de los pacientes y de Enfermedad de células falciformes a cualquier variante de una serie de genotipos de hemoglobina, los que se describen en la tabla 1 y los cuales tienen valor clínico y pronóstico. Dentro de cada genotipo de ECF hay una gran heterogeneidad fenotípica, la cual se ve influenciada por factores genéticos (haplotipos, nivel de Hb Fetal, etc.) y no genéticos (Clima, humedad, calidad del aire, infecciones, etc.). Diagnóstico Sospechar frente a un paciente con anemia Normocítica normocrómica, con o sin reticulocitosis. Habitualmente al frotis se observan glóbulos rojos en forma de hoz; pero puede requerir someterlos a hipoxia (Test de Sickling) con un agente reductor de oxígeno: metabisulfito de sodio, para desoxigenar la hemoblogina e inducir la formaciónde células falciformes. (figura 1 ) La confirmación diagnóstica se basa en el análisis de la hemoglobina por electroforesis a pH alcalino o cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) de intercambio iónico, que identifica HbS, HbC y otras variantes como HbD, HbE. Manifestaciones clínicas Depende del genotipo y de la edad. En las formas más graves el cuadro clínico puede iniciarse en los primeros meses de vida (nunca en periodo de RN por presencia de Hb fetal) y producir una elevada mortalidad, debida principalmente mayo 2019. Volumen 18 - N ° 75