Boletín HCSBA

. TEMA 1 . ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES, UNA PATOLOGÍA QUE NOS INVITA A ESTUDIAR. Dra. Francia Carolina López Díaz, Pediatra / Hemato-Oncóloga Infantil Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán. 7 La enfermedad de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de hemoglobina (Hb) falciforme (HbS) en los eritrocitos. Actualmente es un problema de salud pública mundial que va en aumento. Si bien, las regiones más afectadas son África subsahariana, la cuenca del Mediterráneo, Medio Oriente e India, el patrón geográfico ha ido variando con los recientes flujos migratorios. Nuestro país, en los últimos años ha presentado un aumento de inmigrantes provenientes del Gran Caribe (Venezuela, Colombia, Haití, República Dominicana), cercano al millón de personas, una población que presenta mayor prevalencia de esta patología, por lo cual tenemos el deber de conocerla, sospecharla, diagnosticarla y tratarla, tanto en sus episodios agudos como crónicos. Epidemiología La ECF es el trastorno monogénico más común, constituye la forma más frecuente y mejor conocida de hemoglobinopatía estructural. Las estimaciones sugieren que cada año nacen aproximadamente 300.000 recién nacidos (RN) con anemia de células falciformes, que se define como el estado homocigoto para la hemoglobina falciforme (HbS). Es muy frecuente en la raza negra, afectando aproximadamente al 10 % de la población Americana, estimándose que 1/365 RN afroamericanos y 1/16.300 hispanoamericanos la padecen. Estas cifras aumentan a más del 40 % de algunas poblaciones de África, en este continente la mortalidad entre los niños con drepanocitosis menores de 5 años puede ser cercana al 90 %, principalmente por infecciones. En países desarrollados, resultado de intervenciones como el screening en RN, la profilaxis con penicilina, la prevención primaria del accidente cerebrovascular y el tratamiento con hidroxiurea ha mejorado la expectativa de vida, aunque esta sigue siendo reducida en unos 30 años y la calidad de vida a menudo es muy pobre. Fisiopatología La anemia de células falciforme es un trastorno multisistémico, causado por una sola mutación genética. La sustitución de un único nucleótido en el codón 6 del gen de la globina β resulta en el cambio del ácido glutámico por valina. Este cambio permite a la HbS polimerizarse cuando está desoxigenada, lo que conforma el hecho primario de la patología de la célula falciforme. La polimerización de la HbS distorsiona el glóbulo rojo en su forma característica de hoz, haciendo que pierda cationes y agua, produciendo anemia hemolítica y obstrucción de pequeños vasos sanguíneos, lo que causa vaso oclusión, isquemia y daño tisular, manifestándose con dolor severo o falla del órgano. Casi todos los órganos pueden verse afectados. mayo 2019. Volumen 18 - N ° 75