Boletín HCSBA

Figura 2, Síntomas de Alarma que pueden constituir una urgencia. SÍNTOMAS DE ALARMA QUE PUEDEN CONSTITUIR UNA URGENCIA Fiebre Dolor agudo Síntomas respiratorios Dolor abdominal o aumento del bazo Síntomas neurológicos Compromiso del estado general Priapismo Deshidratación Temperatura axilar igual o mayor de 38,5 º C. no calma con tratamiento habitual tos, dolor torácico, dificultad respiratoria Enseñar a palparlo! Cefalea, mareos, compromiso de conciencia, convulsiones Aumento de la palidez, fatiga o somnolencia, irritabilidad dos o tres horas de persistencia por vómitos, diarrea u otras causas 10 mayo 2019. Volumen 18 - N ° 75 tener en cuenta que la Anemia es la manifestación más frecuente, la fiebre es una urgencia médica y el dolor es severo y requiere manejo agresivo. Prevención y tratamiento La principal prevención es el consejo genético. La evaluación prematrimonial, prenatal y neonatal programadas se han establecido en algunos países desarrollados. El screening neonatal es muy importante para iniciar intervenciones preventivas y tratamiento oportuno. Es fundamental educar a la familia sobre la patología, para que pueda reconocer los desencadenantes de crisis con el fin de evitarlos, estimular la adhesión al tratamiento e incentivar la consulta precoz frente a ciertos síntomas que ponen en riesgo la vida del paciente (figura 2 ). Pocas intervenciones tienen una base fuerte de evidencia, pero aquellos que incluyen: profilaxis con penicilina en niños, prevención primaria del accidente cerebrovascular con el uso de un screening con Doppler transcraneal y transfusión de sangre y el uso de hidroxiurea para prevenir el dolor agudo y el Síndrome de tórax agudo (STA), han demostrado mejorar la calidad de vida y prolongarla. El trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) es potencialmente curativo, aunque su uso es restringido por el alto costo, la toxicidad y la disponibilidad limitada de donantes adecuados. El TPH podría verse reemplazado en algunos años por la terapia génica y la edición de genes, existiendo estudios promisorios con lentivirus en Universidades Norteamericanas. Sin embargo, a pesar de estos avances, la carga mundial de la enfermedad es enorme y sigue siendo abordada de manera inadecuada. En Chile, estamos comenzando a incorporar esta patología en nuestro quehacer médico, se han formado grupos de trabajo a nivel nacional para delinear las directrices del diagnóstico y tratamiento, así como también las indicaciones de trasplante de progenitores hematopoyéticos ajustados a nuestra realidad. RECOMENDACIONES DE CONTROLES DE SALUD Y MEDIDAS DE PREVENCIÓN. En la Tabla 3 se resumen las recomendaciones de controles y tratamiento de los pacientes.