ANALES OFTALMOLÓGICOS Tomo VII • Vol. VII • N˚1 • 2021 • Santiago - Chile RETINITIS PIGMENTOSA (RP): REVISIÓN DE MÉTODOS DIAGNÓSTICOS Y TRATAMIENTOS RECIENTES. La retinitis pigmentosa (RP) es un grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, particularmente los bastones y, en etapas avanzadas, los conos. Esta enfermedad puede manifestarse de manera sindrómica o aislada, afectando significativamente la calidad de vida de los pacientes. La evolución tecnológica ha permitido avances significativos en el diagnóstico de laRP. Entre losmétodos diagnósticosmás relevantes se encuentran los estudios genéticos, que incluyen la secuenciación de nueva generación (NGS), paneles específicos de genes y el análisis del exoma completo (WES). Estos permiten identificarmutaciones en genes como RHO, RPGR y USH2A, responsables demás del 80%de los casos conocidos. Además, los estudios electrofisiológicos, como el electrorretinograma (ERG) y el electrooculograma (EOG), continúan siendo esenciales para confirmar el diagnóstico y evaluar alteraciones funcionales. Las imágenesmultimodales, como latomografíadecoherenciaóptica (OCT), laautofluorescencia del fondo (FAF) y la angiografía OCT (OCTA), proporcionan información estructural y funcional de la retina. Estas herramientas detectan cambios en las capas retinianas, como la pérdida de fotorreceptores o alteraciones microvasculares. Por otro lado, las pruebas funcionales, como los campos visuales y la sensibilidad al contraste, miden la progresión de la pérdida visual periférica hacia áreas centrales y detectan deterioros tempranos. Aunque no existe una cura definitiva para la RP, los avances recientes han abierto nuevas posibilidades terapéuticas. En primer lugar, las terapias génicas, como Luxturna (voretigene neparvovec), representan un hito en el tratamiento demutaciones bialélicas en el genRPE65. Además, ensayos clínicos están explorando terapias dirigidas a genes comoRPGRenRP ligada al cromosoma X. Las terapias basadas en células, como el trasplante de células madre y el uso de epitelio pigmentario derivado de célulasmadre pluripotentes inducidas (iPSC), también muestran promesa en la regeneración celular. E D I T O R I A L
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