Debido a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), órganos como el cerebro, corazón, hígado, músculos y riñones no reciben suficiente energía para funcionar correctamente. De cada 5.000 nacimientos, uno puede presentar una enfermedad limitante para la vida [1]. Un genoma heredado exclusivamente por vía materna, cuyas variantes patógenas pueden afectar todas las copias del ADNmt (homoplásmicas) o solo algunas (heteroplásmicas) [2].

Ante el riesgo de transmitir graves condiciones a su descendencia, las mujeres con estas mutaciones tienen opciones limitadas: pruebas prenatales, Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), donación de óvulos o adopción. Sin embargo, el DGP no es una alternativa viable para aquellas con altos niveles de heteroplasmia o variantes homoplásmicas patógenas que consideran la reproducción asistida [3].

En este escenario, la donación o reemplazo mitocondrial representa una esperanza para la maternidad biológica. Mediante el trasplante microquirúrgico del genoma nuclear (que determina los rasgos individuales) desde el óvulo de una mujer portadora hacia el de una donante sana, la técnica permite reducir potencialmente el riesgo de transmitir patologías mitocondriales tales como el Síndrome de Leigh o de Barth[1, 2, 4]. Si bien el ADNmt proviene principalmente de la donante, el embrión hereda el material genético nuclear de sus padres [4].

¿Saludables e indetectables?

Tras una década de investigación, discusiones y debate, en 2015 el Reino Unido se convirtió en el primer país en legalizar y regular su implementación clínica [5, 6]. En un reciente estudio de la Universidad de Newcastle, se informó de ocho nacimientos saludables y un embarazo en curso utilizando esta técnica. Estos no presentaron ninguna malformación congénita, no han mostrado señales de enfermedades mitocondriales ni problemas de salud significativos. Actualmente, los menores tienen de cinco meses a dos años y se están desarrollando dentro de los parámetros normales [2, 3, 4].

El ADNmt de sus madres se encuentra indetectable o a niveles bajos en sangre (hasta 16%), por debajo del 80% necesario para que se manifiesten los síntomas de estas severas condiciones. "Las tecnologías de donación mitocondrial actualmente se consideran tratamientos de reducción de riesgo, debido al arrastre del ADN mitocondrial materno durante el procedimiento. Nuestra investigación busca cerrar la brecha entre la reducción de probabilidad y la prevención de la enfermedad abordando este problema", asegura Mary Herbert, profesora de la institución y autora principal del estudio [4].

Otra investigación describió la existencia de un fenómeno de "reversión", en el cual las mitocondrias defectuosas pueden multiplicarse una vez que el embrión es implantado en el útero y desencadenar las condiciones asociadas [1]. Por ello, aunque estas concentraciones sean mínimas, el seguimiento a largo plazo de la salud es fundamental [5].

Una intervención controversial

Sumado al rechazo ético de la Iglesia Católica hacia los "bebés de tres padres"[1], se han planteado preocupaciones como los riesgos de la modificación genética, posibles usos no terapéuticos, impactos negativos para las donantes de óvulos y amenazas para las futuras generaciones o la sociedad. Por otra parte, se ha argumentado la sobrevaloración de los lazos genéticos, dejando de lado alternativas como la adopción [6].

Según el artículo 16 de la Declaración Universal de los Derechos Humanos, el ser humano tiene derecho a formar una familia. Si bien adoptar es una forma valiosa de hacerlo, puede conllevar procesos complejos, cargas financieras, desafíos emocionales y no siempre ser exitosa. Las decisiones reproductivas son esenciales para la autonomía personal. En aquellos casos donde sea factible, las personas en riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves deberían tener la libertad de elegir el camino que mejor se adapte a sus valores y preferencias [6].

La donación mitocondrial es una técnica que implica riesgos y beneficios, pero es una opción con gran potencial para portadoras de mutaciones en el ADNmt que quieren tener hijos biológicos sanos. Dado que estas enfermedades pueden causar sufrimiento y discapacidad severa, es importante hacer uso de la tecnología de forma responsable y ética [6].

Bibliografía:
[1] Chitara, N. et al. (2025). The three-parent baby: Medicolegal, forensic and ethical concerns. Medicine, Science and the Law. DOI: 10.1177/00258024241266566
[2] Hyslop, L. et al. (2025). Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease. The New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa2415539
[3] McFarland, R. et al. (2025). Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease. The New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa2503658
[4] Newcastle University. (2025). Eight babies born after Mitochondrial donation. Recuperado de: https://www.ncl.ac.uk/press/articles/latest/2025/07/mitochondrialdonationtreatment/#:~:text=The%20UK
[5] Callaway, E. (2025). Three-Person IVF Leads to Eight Healthy Children. Nature.
[6] Noohi, F. et al. (2022). Mitochondrial Replacement Therapy: In Whose Interests? The Journal of Law, Medicine & Ethics. DOI: https://doi.org/10.1017/jme.2022.98

Por Dominique Vieillescazes Morán