La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por cambios en el cerebro que derivan en depósitos de ciertas proteínas. Esta condición provoca que este se se encoja y que sus neuronas, con el tiempo, mueran [1].

Según estima la Organización Mundial de la Salud, alrededor de 50 millones de personas viven con ella o algún otro tipo de demencia, y se proyecta que la cifra se duplique para 2050.

Esto ha impulsado un aumento en la investigación y concienciación sobre el trastorno, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y encontrar tratamientos más eficaces.

Así lo comparte el doctor Manuel Lavados, profesor de neurología de la Universidad de Chile y especialista en trastornos cognitivos secundarios y lesiones cerebrales. Ha profundizado su carrera en el estudio de la EA y sus diferentes estadios. En la actualidad conduce ensayos clínicos para su tratamiento en etapas tempranas.

- ¿Cuáles son los determinantes de esta condición?

La suma de los factores de riesgo o de protección es la que determina que una persona, habitualmente después de los 65 años, inicie la enfermedad. Existen los factores modificables y los que no, como los genéticos.

El 5% es de carácter autosómica dominante. En esas familias tiende a presentarse a edades tempranas. Hay otros factores genéticos, que no son una condición autosómica dominante, pero que aumentan significativamente el riego de EA y otras demencia, ese es el caso del gen APOE e4. Tener un alelo de este incrementa entre tres y cuatro veces el riesgo, así como ser homocigoto para ese gen, lo aumenta entre dos y 15 veces. 

Mas importante aún, es que existen otros factores de riesgo presentes en la etapa media de la vida, que son potencialmente modificables. El mejor estudiado es la hipertensión arterial (HA). Se sabe que su adecuado control puede disminuir la incidencia de demencia y de EA en particular, como lo han mostrado estudios epidemiológicos en algunos países de Europa.

Otro factor protector de gran importancia es la educación. Se sabe que la mayor educación disminuye la incidencia de la EA y retarda la edad de presentación 

Así es entonces como se concibe más bien la EA, como el resultado de una serie de factores de riesgo o de protección que, en combinación, pueden determinar su aparición y probablemente forma en que se presenta.

Lo importante es resaltar que los profesionales de la salud sepan distinguir la EA de una serie de patologías que la imitan o se le parecen. Una vez superada esta barrera, el diagnóstico precoz puede retardar el deterioro, pero dependerá de lo leve que sea el cuadro o lo temprano que se identifique.

Afortunadamente, la FDA ha aprobado una serie de medicamentos que disminuyen la carga de amiloide acumulada en casos de deterioro cognitivo leve o cuando la EA se encuentra en sus fases iniciales.

Si bien es cierto que son terapias muy caras y que requerirán de un estudio específico de la β-amiloide, hay que reconocer que es un progreso, porque antes no existían fármacos que pudieran modificar su curso.

Lo que sí existe hace muchos años son las terapias sintomáticas que pueden abordar estados cognitivos, conductuales, psiquiátricos, psicóticos que son importantes tratar, por la carga que esto significa para el paciente y su familia. 

La agitación, agresividad y psicosis, por ejemplo, dan una carga muy importante al paciente, lo angustian y son difíciles de controlar por parte de las familias. Por lo tanto, requieren identificación y régimen medicamentoso adecuado. 

- ¿Cómo evalúa el avance terapéutico?

Ha sido lento y difícil, sin embargo, estos últimos se han desarrollo varios estudios clínicos que han desarrollado nuevos fármacos que presentan un perfil de seguridad y beneficio mejor que los actuales, especialmente para el control de síntomas psicóticos y conductuales, y eso es muy esperanzador.

De hecho, ha sido complejo aproximarse de una manera más fundamentada a los mecanismos íntimos y etiológicos. Si bien queda mucho por avanzar, el desarrollo de fármacos anti-amiloideos es un primer paso

En nuestro centro estamos trabajando con pacientes con EA que presentan síntomas psicóticos como alucinaciones o delirios y colaborando con estudios internacionales. Creemos que es la forma de poder avanzar hacia tener mejores fármacos, perfiles de eficacia o de seguridad. 

- ¿Qué desafíos persisten?

Bastantes, y en varios aspectos y niveles. En atención primaria, por ejemplo,  considero que una tarea importante es trabajar en la capacitación para el diagnóstico temprano de la demencia y focalizarse en las etiologías reversibles. 

Por otra parte, es necesaria una mirada más clara respecto a factores de riesgo potencialmente modificables de la demencia, como la Hipertensión Arterial

Por último, es necesario un mayor desarrollo de estudios clínicos tanto para terapias sintomáticas como de terapias modificadoras de la enfermedad de Alzheimer. Recordemos que las diferentes demencias son por su prevalencia una verdadera, y constituyen unas de las causas de mortalidad más frecuentes en el mundo.

Si hay más conocimiento científico entonces las políticas públicas contarán con más y mejor información. Solo así se podrá avanzar.